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瓷娃娃、睡美人、月亮孩子,你以為的童話世界卻是病一場——寫在2月29日“世界罕見病日”

作者:許佳   來源:NET/DXZM   點擊:4140   時間:2016/2/29   
 
 

1、認識罕見病:

瓷娃娃學名成骨不全癥,他們的一生中可能要經歷幾十次甚至上百次的骨折,對于一些嚴重的患者,哪怕一個擁抱或是哈哈大笑都會有骨折的可能,成骨不全癥的發病率為1/10000,中國約有10萬患者。月亮孩子指的是白化病患兒,他們的頭發和皮膚都是雪白的,極易被陽光曬,正常的孩子不愿意跟他們一切玩耍,他們甚至常被幼兒園拒之門外。不食人間煙火的天使是人們對苯丙酮尿癥患者的形容,他們不能吃普通的雞蛋、牛奶、米面等蛋白質含量高的食物,他們需要終生依靠特殊食品來維持健康。這些疾病有一個共同的名字——“罕見病

世界衛生組織將罕見病的定義為患病人數占總人口的千分之0.65到千分之1的疾病,也就是說每1萬人里只有6-10位患者。國際確認的罕見病有近7000種,約占人類疾病的10%,據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。 95%的罕見病沒有治療方法,比如進行性肌營養不良,由于患者的骨骼肌逐漸萎縮,通常在12歲左右失去獨立行走能力。一些罕見病的已有有效的治療方法,但費用昂貴,以戈謝病為例,每年的醫藥費用約200萬人民幣,并且需要終身治療。還有一些罕見病在國外已有藥可治,但由于政策原因藥物無法引進我國內地。所以只能等外國醫藥公司在國內注冊,否則有錢也換不來生命。

2、為什么會產生罕見病?

每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷,一旦父母雙方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕見病。80%是由于基因缺陷所導致,這意味著罕見病離你我并不遙遠,只要有生命的傳承就有罕見病發生的可能。

19世紀80年代開始,在美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區都制定了罕見病相關法律政策。我國的臺灣省也于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》對罕見病藥物和相關治療費用實行全額報銷。20161 4 日,中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會官網發布消息稱:為加強罕見病管理,促進罕見病規范化診療,保障罕見病用藥基本需求,維護罕見病患者的健康權益,國家衛生計生委組建了國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會。

3、國際罕見病日

2月只有28天,四年才出現一個229,作為日歷上最為罕見的日子229成為了國際罕見病日

2008年起,由歐洲罕見病組織確定229日為國際罕見病日,以這個四年一次的日子意寓罕見病之罕見,國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關注,呼吁各方積極行動,為戰勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。目前已有超過40多個國家和地區在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動。

 4、中國罕見病日宣傳標志

一般的苜蓿草只有三片葉子,在10萬株苜蓿草中,才會有一株四片葉子的變種,四葉草也就被賦予幸運的含義,因此成為罕見病的標志。同時四葉草也寄予罕見病患者充滿真愛、健康、希望以及幸福的四重寓意,四葉草也就成為中國罕見病日宣傳的標志。

5、罕見病就在你我身邊

以苯丙酮尿癥為例,在我國的發病率為1/15000-1/10000,而我們淄博市的發病率約為1/6400。自20005月開始,我市逐步在全市的新生兒范圍內開展了新生兒疾病篩查,15年來有66萬余名新生兒享受了這一權益,確診有103例苯丙酮尿癥患兒。僅2015年,我市在4.7萬名新生兒中發現的罕見病就有苯丙酮尿癥3例、甲基丙二酸血癥7例、楓糖尿癥1例、酪氨酸癥1例;市婦保院還為3例脊髓性肌萎縮家庭進行了產前診斷,有效地避免了罕見病的發生。隨著醫學的不斷進步和發展,目前我市開展的產前篩查與診斷、新生兒疾病30種遺傳代謝病篩查,都是避免罕見病發生的有效手段。經新生兒疾病篩查確診的患兒,經過干預指導90%的患兒發育達到正常或基本正常,大大降低了殘疾和死亡的發生。2016年我院將開展在我國最為常見的14種單基因遺傳病攜帶者基因檢測,為更多的表型正常的夫婦及14種遺傳病家族史或生育史的夫婦提供“精準醫療”。 (遺傳病實驗室  許佳)

 

附:

最為常見的14種單基因遺傳病種:A 地中海貧血;B.遺傳性非綜合征型耳聾;C.脊髓性肌萎縮;D.苯丙酮尿癥;E.先天性腎上腺皮質增生癥;F.多囊腎病;G.肝豆狀核變性;H.龐貝氏癥;I.半乳糖血癥;J.戈謝病;K.亨廷頓舞蹈癥;L.血友病;M.杜氏肌營養不良;N.法布瑞氏癥。


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